9.01 – Biotecnologie

9.01 – Biotecnologie

Ultimo aggiornamento: 31/12/2024

Le biotecnologie sono un settore scientifico che sfrutta organismi viventi o loro parti per produrre nuove sostanze o migliorare processi esistenti. Fin dall’antichità, l’uomo ha utilizzato alcune forme di biotecnologia per soddisfare bisogni quotidiani. Un esempio antico è la fermentazione, utilizzata per produrre alimenti come pane, vino e birra.

L’Ingegneria Genetica

Oggi le biotecnologie hanno fatto enormi progressi grazie all’ingegneria genetica, una disciplina che consente di manipolare direttamente il DNA degli organismi. Questo approccio permette di modificare il genoma di piante e animali, scegliendo in anticipo le caratteristiche da introdurre, agendo a livello genetico e non fenotipico (cioè, modificando i geni invece che i tratti esterni o comportamentali). L’ingegneria genetica include la tecnologia del DNA ricombinante, che comprende metodi per trasferire geni da un organismo a un altro, anche se appartengono a specie differenti, un processo noto come transgenesi.

I tre principali sviluppi che hanno reso possibile questa tecnologia sono:

1. L’universalità del codice genetico, che significa che il DNA è letto allo stesso modo da tutte le cellule, indipendentemente dalla specie.
2. Gli enzimi di restrizione, che sono in grado di tagliare il DNA in punti specifici.
3. Le tecniche di amplificazione genica, che consentono di creare molte copie di un frammento di DNA.

Le operazioni di ingegneria genetica seguono quattro fasi principali:

1. Identificazione del gene da modificare o trasferire.
2. Taglio e trasferimento del gene scelto.
3. Unione del gene ad un vettore, come un plasmide, che permetta al gene di essere trasportato nella cellula ricevente.
4. Trasferimento nella cellula ricevente, che diventa così modificata.

Oltre all’ingegneria genetica, esistono altre branche delle biotecnologie che operano su organismi e loro parti. Un esempio significativo è l’ingegneria tissutale, che permette di creare tessuti o organi in laboratorio, utili per trapianti. Un altro ambito di grande interesse è l’analisi del DNA, che trova applicazione in indagini forensi per identificare individui e risolvere crimini, ma anche in medicina per diagnosticare malattie genetiche o identificare predisposizioni genetiche a determinati disturbi.

Le Questioni Etiche

La manipolazione del DNA solleva molte questioni etiche. L’intervento diretto sul patrimonio genetico degli esseri viventi, in particolare negli esseri umani e negli animali, solleva dubbi su limiti e responsabilità. Ad esempio, la creazione di organismi geneticamente modificati (OGM) e la possibilità di alterare il DNA umano per prevenire malattie o migliorare caratteristiche fisiche pongono interrogativi morali, religiosi e sociali. Questi dibattiti sono alla base della bioetica, una disciplina che si occupa di analizzare e regolamentare l’uso delle biotecnologie, cercando di bilanciare i benefici scientifici e tecnologici con i rischi e le implicazioni morali.

In questo capitolo analizzeremo alcune delle principali operazioni di biotecnologie.

Gli Enzimi di Restrizione

Nel 1978, i ricercatori Werner Arber, Daniel Nathans e Hamilton O. Smith furono premiati con il Premio Nobel per la Medicina per la scoperta delle endonucleasi di restrizione, conosciute comunemente come enzimi di restrizione. Questi enzimi hanno un ruolo fondamentale nel sistema di difesa dei batteri contro i virus, in particolare i batteriofagi, i virus che infettano i batteri. Gli enzimi di restrizione “restrigono” il DNA virale in modo da renderlo non più infettivo per il batterio.

Gli enzimi di restrizione sono in grado di tagliare il DNA in punti specifici, chiamati siti di restrizione, che sono sequenze di 4-8 paia di basi nucleotidiche, e queste sequenze sono tipiche di ciascun enzima di restrizione. I siti di restrizione sono caratterizzati dal fatto che sono palindromici, ossia la sequenza di basi è la stessa su entrambi i filamenti di DNA, ma letta in direzione opposta (5′ -> 3′). Questa simmetria permette all’enzima di riconoscere e tagliare il DNA in modo preciso. Gli enzimi di restrizione sono tipicamente omodimeri, cioè composti da due subunità identiche.

Meccanismo di Azione

Gli enzimi di restrizione sono in grado di agire solo su DNA estraneo, come quello proveniente da un virus. La loro funzione principale è quella di difendere i batteri da infezioni virali. Tuttavia, gli enzimi di restrizione non attaccano mai il DNA del batterio stesso grazie a un meccanismo di protezione chiamato metilazione. Nella metilazione, il batterio aggiunge gruppi metilici (-CH3) a specifiche basi del suo DNA, impedendo così agli enzimi di restrizione di riconoscerlo e tagliarlo.

Tipologie di Enzimi di Restrizione

Ad oggi sono stati identificati circa un centinaio di enzimi di restrizione, suddivisi in tre gruppi principali (I, II, III) in base alle loro caratteristiche di azione e di riconoscimento del DNA. Il primo enzima di restrizione studiato fu l’EcoRI, trovato nel batterio Escherichia coli, che taglia il DNA in modo tale da generare estremità complementari chiamate coesive.

Frammentazione del DNA

Quando un frammento di DNA contiene più siti di restrizione, il trattamento con uno o più enzimi di restrizione porta alla frammentazione del DNA. I frammenti risultanti, chiamati frammenti di restrizione, sono di lunghezza diversa a seconda di dove gli enzimi tagliano. La lunghezza dei frammenti è solitamente espressa in bp (base pairs, coppie di basi), o nei suoi multipli.

DNA Ricombinante

Una volta che i frammenti di DNA sono stati tagliati, possono essere riuniti grazie all’azione della DNA ligasi, un enzima che catalizza la formazione di legami fosfodiestere tra i nucleotidi delle estremità dei frammenti di DNA. Questa operazione permette di legare i frammenti tra loro, creando una nuova sequenza di DNA. Quando i frammenti di DNA provenienti da diverse fonti vengono uniti, si ottiene il DNA ricombinante, un materiale genetico che non esiste naturalmente, ma che può essere utilizzato in molti ambiti, come l’ingegneria genetica e la ricerca biotecnologica.

L’Analisi del DNA mediante Elettroforesi

L’analisi del DNA tramite elettroforesi su gel è una tecnica fondamentale per separare e visualizzare i frammenti di DNA ottenuti mediante l’azione degli enzimi di restrizione. Questo metodo sfrutta la proprietà del DNA di migrare in risposta a un campo elettrico e permette di separare i frammenti in base alla loro lunghezza.

Come Funziona l’Elettroforesi su Gel

1. Preparazione del Gel: Un gel di agarosio (un polisaccaride estratto dalle alghe marine) viene preparato e posto in una vasca, creando dei pozzetti nei quali inserire i campioni di DNA. L’agarosio è scelto per la sua capacità di formare una rete porosa che ostacola la migrazione dei frammenti più lunghi, ma lascia passare più facilmente quelli più corti.
2. Applicazione del DNA: Dopo che il DNA è stato tagliato con gli enzimi di restrizione, i frammenti risultanti vengono caricati nei pozzetti, dal lato opposto al polo positivo, in modo che possiedano una carica negativa grazie ai gruppi fosfato presenti nelle loro molecole.
3. Applicazione del Campo Elettrico: Una volta attivato il campo elettrico, i frammenti di DNA migrano verso il polo positivo (perché il DNA è negativo). I frammenti più piccoli si muovono più rapidamente attraverso il gel, mentre quelli più grandi incontrano maggiore resistenza nella rete del gel e si spostano più lentamente.
4. Visualizzazione dei Frammenti: Per visualizzare i frammenti di DNA, questi vengono colorati con coloranti fluorescenti, come il bromuro di etidio, che si legano al DNA e lo fanno brillare sotto una luce ultravioletta (UV).

Identificazione delle Dimensioni dei Frammenti

Il risultato dell’elettroforesi è una serie di bande fluorescenti nel gel. Ogni banda corrisponde a frammenti di DNA della stessa lunghezza. Per determinare la lunghezza dei frammenti di DNA separati, viene solitamente utilizzato un marcatore di peso molecolare, un miscuglio contenente frammenti di DNA di lunghezza nota. Migliorando la comparazione tra le bande del campione e quelle del marcatore, è possibile stimare la lunghezza dei frammenti nel campione.

Applicazioni dell’Elettroforesi

• Ricerca genetica: L’elettroforesi su gel è utilizzata per analizzare i prodotti di PCR (reazione a catena della polimerasi), identificare mutazioni genetiche, e verificare il successo di clonaggi genetici.
• Tipizzazione del DNA: La tecnica è fondamentale nella tipizzazione del DNA per identificare individui o specie, come avviene nei test di paternità o nei casi forensi.
• Analisi delle restrizioni: Consente di visualizzare il risultato dell’azione degli enzimi di restrizione e di ottenere informazioni sulla struttura e la composizione del DNA.

La reazione a catena della polimerasi (PCR)

La PCR (Polymerase Chain Reaction) è una tecnica fondamentale in biologia molecolare, sviluppata nel 1983 da Kary Mullis, che consente di amplificare rapidamente e selettivamente una specifica sequenza di DNA. Grazie alla PCR, è possibile ottenere milioni di copie di un particolare tratto di DNA a partire da una quantità molto piccola. Questo processo è diventato un pilastro delle biotecnologie e viene utilizzato in numerosi campi, come la ricerca genetica, la medicina, la biotecnologia e la criminologia.

Come Funziona la PCR

La PCR si basa sulla DNA polimerasi, un enzima che catalizza la sintesi del DNA, e sulla capacità di questa enzima di operare a temperature elevate, grazie alla Taq polimerasi, un’enzima estratto dal batterio Thermus aquaticus che vive in ambienti ad alta temperatura. I passaggi fondamentali della PCR sono i seguenti:

1. Denaturazione: La temperatura del campione viene elevata a circa 90-95°C per separare le due eliche del DNA. In questa fase, i legami a idrogeno tra le basi azotate dei due filamenti vengono interrotti, e il DNA si denatura, risultando in due singoli filamenti.
2. Ibridazione (annealing): Dopo la denaturazione, la temperatura viene abbassata a 40-65°C, permettendo ai primer di legarsi (ibridarsi) ai filamenti di DNA separati. I primer sono brevi sequenze di 15-20 nucleotidi progettati per essere complementari alle estremità 3′ dei filamenti di DNA da amplificare. Ogni primer determina la zona di DNA da copiare.
3. Allungamento (elongation): La temperatura viene quindi portata a 72°C, che è l’optimum per l’attività della Taq polimerasi. In questa fase, la Taq polimerasi inizia a sintetizzare nuovi filamenti di DNA, partendo dal primer e aggiungendo i nucleotidi complementari alle sequenze del DNA da amplificare, creando così una copia del tratto di interesse.

Ripetizione dei Cicli

La PCR è un processo ciclico che si ripete per 30-40 cicli. Ogni ciclo consiste nelle tre fasi sopra descritte e raddoppia il numero di copie del tratto di DNA di interesse. Alla fine di tutti i cicli, il numero di copie del DNA amplificato aumenta in modo esponenziale.

Verifica del Risultato tramite Elettroforesi su Gel

L’esito della PCR viene solitamente verificato attraverso la elettroforesi su gel, che consente di separare i frammenti di DNA in base alla loro lunghezza. I frammenti amplificati vengono separati attraverso un gel di agarosio in presenza di un campo elettrico, e le loro dimensioni vengono confrontate con un marcatore di peso molecolare. La presenza di bande fluorescenti nella posizione corrispondente alla lunghezza prevista dei frammenti indica un buon risultato della PCR.

Applicazioni della PCR

La PCR è una tecnica versatile e viene utilizzata in numerosi ambiti, tra cui:

• Diagnosi molecolare: Identificazione di malattie genetiche, infezioni virali o batteriche, e mutazioni genetiche.
• Analisi forense: Analisi di campioni di DNA per identificare individui o relazioni di parentela.
• Ricerca biologica: Amplificazione di specifici geni o tratti genomici per studi genetici e di evoluzione.
• Clonaggio genetico: Creazione di copie di geni per studi funzionali o produzione di proteine ricombinanti.

Il sequenziamento del DNA

Sequenziare il DNA significa determinare l’ordine in cui sono disposti i nucleotidi che compongono la molecola di DNA, ossia l’ordine delle basi azotate (adenina, timina, citosina e guanina). Questo processo è stato una delle conquiste fondamentali della biologia molecolare, che ha portato alla comprensione dei genomi degli esseri viventi.

Il metodo di Sanger di sequenziamento, sviluppato dal chimico britannico Frederick Sanger nel 1975, ha rappresentato una rivoluzione nel campo, rendendo possibile il sequenziamento anche di genomi complessi. Sanger ricevette il Premio Nobel per la Chimica nel 1980 per questa invenzione.

Principio del Metodo di Sanger

Il metodo di sequenziamento di Sanger si basa sull’uso di didesossiribonucleosidi trifosfato (ddNTP), che sono versioni modificate dei normali nucleotidi (dNTP) usati nella sintesi del DNA. I ddNTP mancano di un gruppo idrossilico (-OH) sul carbonio 3’ del loro zucchero, il che impedisce la formazione del legame fosfodiestere tra il nucleotide appena aggiunto e il successivo. In altre parole, quando un ddNTP viene incorporato durante la sintesi del DNA, la crescita del filamento si arresta.

Fasi del Metodo di Sanger

1. Preparazione della reazione:
   • Il DNA da sequenzionare viene frammentato in piccoli pezzi e denaturato, ottenendo così un singolo filamento di DNA che fungerà da filamento stampo.
   • A questo filamento si aggiungono i primer, che sono brevi sequenze di nucleotidi che serviranno da inizio per la sintesi del nuovo filamento di DNA.
   • Si aggiungono anche la DNA polimerasi, che catalizza la sintesi del nuovo filamento di DNA, e i dNTP (nucleotidi normali) che vengono utilizzati per la sintesi.
2. Incorporazione di ddNTP e terminazione:
   • Vengono aggiunti i ddNTP insieme ai dNTP nella reazione. Quando la DNA polimerasi incorpora un ddNTP al posto di un dNTP, la sintesi del filamento si ferma, perché non può essere aggiunto un altro nucleotide.
   • Poiché il ddNTP è incorporato casualmente, si ottengono frammenti di lunghezza diversa, che terminano in un punto specifico, corrispondente alla posizione del ddNTP nel filamento di DNA originale.
3. Separazione dei frammenti:
   • I frammenti di DNA generati vengono separati per dimensione tramite elettroforesi su gel. L’elettroforesi permette di separare i frammenti in base alla loro lunghezza: i frammenti più corti migrano più velocemente, mentre quelli più lunghi migrano più lentamente.
4. Lettura della sequenza:
   • Una volta separati, i frammenti vengono analizzati da un lettore ottico che rileva il tipo di ddNTP (A, T, C o G) che ha causato la terminazione della sintesi in ciascun frammento.
   • I dati rilevati dal lettore ottico vengono inviati a un software che crea un grafico con dei picchi corrispondenti a ciascun nucleotide. Questo grafico è noto come tracce di sequenza.
   • La sequenza del DNA originale viene determinata leggendo i picchi del grafico, che rappresentano l’ordine delle basi azotate nel frammento.

Automazione del Processo: I Sequenziatori

Con l’evoluzione della tecnologia, il processo di sequenziamento è stato automatizzato tramite l’uso di sequenziatori automatizzati, macchine in grado di eseguire la reazione di sequenziamento, l’elettroforesi e la lettura dei dati in modo molto più rapido ed efficiente rispetto al metodo manuale. Questi sequenziatori utilizzano fluorescenza per identificare i nucleotidi incorporati, riducendo ulteriormente il tempo necessario per ottenere la sequenza del DNA.

Applicazioni del Sequenziamento del DNA

Il sequenziamento del DNA, reso possibile grazie al metodo di Sanger, ha avuto un impatto straordinario in vari ambiti, tra cui:

• Genomica: Studio del DNA e dei genomi degli organismi per comprendere la loro struttura, funzione e evoluzione.
• Diagnosi mediche: Sequenziamento di geni per diagnosticare malattie genetiche, identificare mutazioni o polimorfismi associati a patologie.
• Biotecnologie: Produzione di farmaci, enzimi e altri prodotti biotecnologici tramite l’uso di DNA ricombinante.
• Ricerca forense: Analisi del DNA per identificare individui, ad esempio in caso di crimini o per test di paternità.

La Clonazione del DNA

La clonazione del DNA si riferisce alla creazione di copie identiche di un gene, di una cellula o di un organismo. In biologia, il termine viene utilizzato per descrivere la creazione di copie esatte di un determinato tratto di DNA (come un gene), oppure, nel caso degli organismi, può riferirsi alla creazione di copie identiche di un individuo (come nei gemelli monozigoti).

La clonazione del DNA è un procedimento essenziale nelle biotecnologie e permette di ottenere copie di specifici tratti genetici per studiarli o utilizzarli in vari settori, come la medicina, l’agricoltura e la ricerca scientifica.

La Clonazione in Laboratorio

In laboratorio, la clonazione del DNA viene generalmente eseguita utilizzando le tecniche del DNA ricombinante. Il processo coinvolge il gene di interesse che viene isolato e poi inserito in una cellula ospite tramite un vettore. Il vettore è un veicolo che permette di trasportare il DNA di interesse all’interno della cellula ospite. A volte, per verificare se il gene è stato effettivamente incorporato, si inserisce un gene marcatore che conferisce un tratto fenotipico osservabile, come la resistenza a un antibiotico o la produzione di una proteina colorata.

I Vettori

I vettori sono strumenti utilizzati per trasportare e moltiplicare i frammenti di DNA all’interno delle cellule ospiti. I vettori devono essere in grado di replicarsi autonomamente nelle cellule ospiti e, per questo motivo, sono generalmente più piccoli del genoma dell’ospite. I principali tipi di vettori sono:

1. Virus: I virus possono essere utilizzati per inserire il DNA di interesse nel genoma della cellula ospite. Essi sono in grado di penetrare nella cellula e trasferire il DNA direttamente nel genoma della cellula ospite, che lo replica insieme al suo DNA.
2. Plasmidi: I plasmidi sono piccole molecole di DNA che si trovano naturalmente nei batteri e possono replicarsi indipendentemente dal cromosoma principale del batterio. I plasmidi sono spesso utilizzati come vettori in quanto possono essere facilmente manipolati per contenere il gene di interesse e un gene marcatore, come la resistenza agli antibiotici. Questi vettori vengono introdotti nelle cellule ospiti e, se il gene marcatore conferisce una caratteristica facilmente riconoscibile, è possibile determinare se il DNA di interesse è stato effettivamente incorporato.
3. Cromosomi artificiali: I cromosomi artificiali sono creati in laboratorio e vengono usati per clonare geni in organismi eucarioti più complessi, come il lievito. Essi permettono di inserire e replicare geni di interesse in modo efficiente.

La Clonazione dei Plasmidi

I plasmidi batterici sono tra i vettori più comunemente utilizzati nella clonazione. Il processo di clonazione inizia con il taglio del DNA di interesse e del plasmide utilizzando gli stessi enzimi di restrizione. I frammenti risultanti vengono quindi uniti mediante una DNA ligasi, creando un plasmide ricombinante. Questo plasmide viene poi introdotto in batteri ospiti, che a loro volta iniziano a replicarsi e a produrre copie del gene di interesse. Le cellule batteriche possono anche produrre la proteina codificata dal gene di interesse, come l’ormone della crescita umano.

Clonazione con la Trascrittasi Inversa

In alcuni casi, anziché clonare direttamente il DNA, si preferisce lavorare a partire dall’mRNA (RNA messaggero), che rappresenta una copia trascritta di un gene. L’mRNA viene trattato con l’enzima trascrittasi inversa, che lo converte in DNA complementare (cDNA). Questo cDNA può essere poi clonata come qualsiasi altro tratto di DNA.

Le Genoteche

Una genoteca (o libreria genomica) è una raccolta di frammenti di DNA di un organismo che sono stati isolati e conservati per essere successivamente utilizzati per vari scopi. I frammenti di DNA possono essere conservati all’interno di plasmidi o altri vettori, e possono essere prelevati singolarmente per l’analisi, lo studio o l’utilizzo per altre applicazioni, come la produzione di proteine ricombinanti.

La Clonazione degli Organismi Eucarioti

Nel 1938, lo scienziato Hans Spemann ipotizzò che fosse possibile trasferire il nucleo di una cellula somatica (una cellula non riproduttiva) in una cellula uovo privata del proprio nucleo (una cellula uovo enucleata), per ottenere un organismo geneticamente identico a quello da cui era stato prelevato il nucleo. Tuttavia, questa tecnica non era ancora realizzabile all’epoca.

Nel 1952, degli scienziati tentarono di clonare una rana usando cellule embrionali di una rana, ma l’esperimento non ebbe successo. Nel 1970, John Gordon riuscì a clonare un rospo usando una tecnica simile, inserendo il nucleo di una cellula intestinale di girino in una cellula uovo enucleata.

La Clonazione della Pecora Dolly

Il vero progresso nella clonazione degli animali avvenne nel 1996 con la clonazione della pecora Dolly. Lo scienziato Ian Wilmut prelevò una cellula adulta da una pecora, rimuovendo il nucleo e inserendolo in una cellula uovo enucleata proveniente da una pecora di razza diversa. La cellula risultante fu in grado di svilupparsi in un embrione che venne impiantato in una pecora ospite, dalla quale nacque Dolly, un individuo geneticamente identico alla pecora che aveva fornito il nucleo. Dolly rappresentò la prima clonazione di un mammifero adulto, dimostrando che le cellule adulte contengono ancora l’informazione genetica necessaria per generare un organismo completo.

Le Colture Cellulari

Le colture cellulari consistono nell’isolamento di cellule da un organismo e nel loro mantenimento in laboratorio in un ambiente controllato. Le colture cellulari possono essere coltivate in contenitori specifici che vengono inseriti in incubatori, strumenti che permettono di regolare temperatura, umidità e altri fattori ambientali necessari per la crescita e la proliferazione delle cellule.

Le Colture di Cellule Vegetali

Le cellule vegetali sono particolarmente adatte alle colture in vitro, in cui vengono trattate in laboratorio per produrre nuove piante. Un metodo comune per ottenere piante da singole cellule è quello di prelevare un frammento di tessuto vegetale e inserirlo in un contenitore con un terreno speciale e ormoni di crescita. Questi ormoni stimolano la divisione cellulare e la proliferazione, portando alla formazione di nuovi tessuti vegetali. Con questo processo, è possibile ottenere nuove piante clonate geneticamente identiche alla pianta originaria.

Le Colture di Cellule Animali e Cellule Staminali

Le colture di cellule animali sono più complesse rispetto a quelle vegetali e richiedono tecniche avanzate. Tuttavia, esse hanno numerosi usi, come la produzione di vaccini, farmaci e la ricerca in ambito biomedico. Un tipo di coltura particolarmente interessante è quello delle cellule staminali. Le cellule staminali sono in grado di dividersi indefinitamente e di differenziarsi in vari tipi di cellule specializzate. Possono essere classificate in due categorie principali:

1. Cellule staminali embrionali:
   • Totipotenti: possono dare origine a tutti i tipi di tessuti, inclusi quelli embrionali e extra-embryonici.
   • Pluripotenti: a partire da un certo stadio di sviluppo, queste cellule cominciano a specializzarsi nella produzione di tessuti specifici.
2. Cellule staminali adulte:
   • Multipotenti: nelle persone adulte, esistono cellule staminali che possono generare un numero ristretto di tipi cellulari, come quelle ematopoietiche che danno origine a vari tipi di cellule del sangue.

Il processo di differenziamento è controllato dalla regolazione genica, che attiva e disattiva specifici geni a seconda del tipo di cellula che la staminale diventerà, fino a farle assumere la forma e la funzione di un determinato tessuto.

Le Mappe Genetiche

Le mappe genetiche sono strumenti utilizzati per determinare la posizione di ciascun gene all’interno di un cromosoma. I primi geni a essere mappati sono quelli di alcuni procarioti, come il batterio Escherichia coli. Una delle scoperte più significative derivò dalla mappatura del genoma del moscerino della frutta (Drosophila melanogaster), che rivelò che il numero di geni di un organismo può essere inferiore al numero di proteine che esso è in grado di sintetizzare. Questo fenomeno è dovuto alla modificazione post-trascrizionale dei trascritti, come nel caso dello splicing alternativo, che permette la produzione di proteine diverse dallo stesso gene.

Il Progetto Genoma Umano

Il Progetto Genoma Umano è una delle sfide scientifiche più ambiziose della storia, volto a mappare l’intero genoma umano, composto da circa 3 miliardi di paia di basi. Nel 1990, il Congresso degli Stati Uniti avviò il progetto, che fu portato avanti dalla Human Genome Organization (HUGO) e che vide la partecipazione di molti Paesi. L’obiettivo era frammentare il genoma e decifrarne le sequenze in maniera coordinata.

Il progetto fu gestito da due istituzioni principali in competizione: Celera Genomics e il National Institutes of Health (NIH). Celera Genomics fu la prima a completare il sequenziamento del genoma umano. I dati raccolti sono stati successivamente analizzati da un altro progetto internazionale chiamato ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), che ha lo scopo di mappare e descrivere le funzioni di ogni sequenza del genoma umano.

Nel corso di questi studi, è stato stimato che il genoma umano contiene tra i 20.000 e i 25.000 geni. Sebbene gran parte del genoma umano non codifichi per proteine, solo circa l’1,5% del DNA è coinvolto nella codifica di proteine, mentre la funzione di molte altre sequenze non è ancora completamente compresa.